Syndrome d’Angelman : quelle est cette maladie neurologique génétique ?

Le syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique. Quels sont les causes et les symptômes de cette pathologie génétique rare ?

Le syndrome d’Angelman est une maladie rare dont l’origine est génétique. Elle affecte essentiellement les fonctions du système nerveux central. Cette pathologie doit son nom au Dr Harry Angelman, pédiatre anglais. Il a été le premier à décrire la maladie et ses symptômes en 1965. Avant cette date, on a longtemps cru que les enfants atteints du syndrome d’Angelman étaient autistes.

Selon Orphanet, la prévalence exacte de la pathologie est pour l’heure inconnue. Néanmoins, son incidence dans le monde est estimée entre une naissance sur 12.000 et un individu sur 20.000. L’Association Française du syndrome d’Angelman (AFSA) indique qu’environ 25 nouveaux cas sont recensés chaque année dans l’Hexagone.

Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?

Le syndrome d’Angelman est une pathologie neurologique génétique. Les médecins utilisent le terme de syndrome neurogénétique ou de maladie neurodéveloppementale pour en parler. Ce trouble du développement cérébral conduit à un handicap neurologique. Il se caractérise par un déficit intellectuel et moteur sévère, des troubles de l’équilibre, des difficultés motrices, une épilepsie, des troubles du sommeil et des traits dysmorphiques, soit la déformation d’un ou plusieurs membres.

Les enfants des deux sexes et de toute origine géographique peuvent souffrir de ce syndrome. Les enfants atteints de cette maladie “sont affectueux et sociables mais leur langage oral reste très réduit. Ils sont souvent joyeux, mais s’excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents”, explique l’Association Française du syndrome d’Angelman (AFSA).

Syndrome d’Angelman : quelles sont les causes ?

Le syndrome d’Angelman est la conséquence d’une anomalie présente sur l’ensemble des gènes de l’enfant, dès sa conception. Elle résulte de la mutation ou de l’absence d’un ou de plusieurs gènes au niveau du chromosome 15. Chaque gène correspond à un “code” permettant de produire les diverses protéines dont l’organisme a besoin. Ce mécanisme contribue au bon fonctionnement de chaque cellule et du corps.

Il faut savoir que chaque personne dispose de deux exemplaires de chaque gène, l’un provient de la mère et l’autre du père. Ensemble, ils contribuent à la production de protéines, s’ils fonctionnent correctement. Dans certains cas, un gène est actif, et l’autre est dit “silencieux”. Il arrive que dans certaines régions de l’organisme, le gène actif provient uniquement de la mère et celui du père reste silencieux. Cela ne pose aucun problème. Dans le cas du syndrome d’Angelman, la maladie se présente quand la copie du gène d’origine maternelle est également silencieuse.

Il existe différents mécanismes qui peuvent être à l’origine de cette inaction ou de cette absence du gène en provenance de la mère. Dans 70 cas sur 100, ce phénomène résulte d’une perte plus ou moins grande d’une partie de la région où est localisé le gène d’origine maternelle. Dans 10 à 15 cas sur 100, on parle d’un “défaut”, soit une modification ou une mutation de la copie du gène. Autre possibilité : la personne atteinte de la maladie a hérité de deux gènes de son père, qui sont muets, et aucun de la part de sa mère. Ce phénomène porte un nom : la “disomie uniparentale”. Pour certaines personnes, le chromosome 15 en provenance de la mère est bel et bien présent mais ne possède pas l’empreinte qui l’identifie comme tel. Résultat : le gène d’origine maternelle est muet.

S’il s’agit d’une perte accidentelle du gène, il existe très peu de chances que le syndrome d’Angelman se transmette à un autre enfant ou un membre de la famille. En revanche, le risque de transmission de la maladie est de 1 sur 2, s’il s’agit d’un défaut au niveau de l’empreinte ou d’une mutation du gène.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Angelman ?

D’après Orphanet, les symptômes du syndrome d’Angelman “sont absents à la naissance et difficiles à identifier avant l’âge d’un an. C’est généralement entre l’âge de un et trois ans qu’elles deviennent caractéristiques. Certaines manifestations se retrouvent chez tous les enfants atteints alors que d’autres sont beaucoup moins fréquentes”.

Les symptômes qui se manifestent systématiquement sont :

Les signes qui se présentent de manière fréquente sont :

  • Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien entre 6 et 12 mois
  • Des crises d’épilepsie avant l’âge de 3 ans

Les manifestations parfois présentes sont :

Syndrome d’Angelman : comment évolue la maladie ?

Quand les personnes atteintes de cette pathologie deviennent adultes, elles sont en bonne santé, bien que des crises d’épilepsie puissent se manifester. Leur déficit intellectuel est similaire à celui durant leur enfance, soit sévère. Quant à leur espérance de vie, elle est proche de celle du reste de la population, bien que l’autonomie complète ne soit jamais atteinte.

Syndrome d’Angelman : comment le diagnostiquer ?

Selon Orphanet, il est difficile de détecter le syndrome d’Angelman avant l’âge d’un an. Néanmoins, si le nourrisson présente des tremblements et qu’il ne marche pas encore, les médecins peuvent suspecter cette pathologie génétique. Le diagnostic repose sur les symptômes et est confirmé par des analyses ou tests génétiques ciblés.

L’enfant réalise un caryotype, autrement dit un examen qui permet de déterminer le nombre et la forme des chromosomes. Les médecins ont aussi recours à la technique de FISH (Fluorescent in Situ Hybridization), qui consiste à détecter une perte du gène au sein du chromosome 15. Si l’absence du gène n’est pas identifiée, l’enfant doit réaliser d’autres analyses génétiques plus complexes pour repérer une anomalie sur le chromosome d’origine maternelle et celui d’origine paternelle.

“Avec ces différents examens, il reste que dans un cas sur dix environ, aucune anomalie génétique ne peut être mise en évidence et il est alors difficile d’affirmer avec certitude le diagnostic de syndrome d’Angelman”, détaille Orphanet.

Comment traiter le syndrome d’Angelman ?

Il n’existe pour l’heure aucun traitement capable de soigner ou guérir cette pathologie. Néanmoins, une fois que le diagnostic est confirmé, il est crucial que le patient dispose d’un accompagnement adapté le plus tôt possible. Les médecins peuvent prescrire aux personnes atteintes du syndrome d’Angelman des traitements médicaux pour limiter certains symptômes comme les troubles du sommeil ou les crises d’épilepsie (des médicaments antiépileptiques). La prise en charge inclut également de la kinésithérapie, de l’ergothérapie (la rééducation et la réadaptation pour aider les patients à préserver leur autonomie) ainsi qu’un suivi orthophonique et ophtalmique.

À lire aussi :

Hémochromatose : quelle est cette maladie génétique provoquée par un excès de fer ?

Maladie de Lafora : quelle est cette pathologie génétique encore méconnue ?

Syndrome de Marfan : quelle est cette maladie génétique qui touche 12 000 Français ?

Source: Femmeactuelle.fr

- Pub -

- Pub -

Ce site Web utilise des cookies pour améliorer votre expérience. Nous supposerons que vous êtes d'accord avec cela, mais vous pouvez vous désinscrire si vous le souhaitez. Accepter Voir Plus